Хто такий Лук'ян і чому час — це все
Лук'ян народився 8 квітня 2022 року в Тернополі. Усмішливий, допитливий і по-справжньому живий — він завжди перший, хто сміється в кімнаті.
Коли Лук'яну не було ще й 2 років, лікарі помітили, що хлопчик відстає в руховому розвитку. Він важко вставав з підлоги, швидко втомлювався, ходив незвично. Батьки обходили клініки Тернополя, Львова та Києва. У березні 2025 року генетичне дослідження CENTOGENE підтвердило страшний діагноз.
Генетичний аналіз виявив делецію екзонів 45–50 гену DMD — класичну форму дистрофії Дюшена. Без лікування до 12 років Лук'ян може втратити здатність ходити, а пізніше — дихати самостійно.
Але є надія. Препарат Елевідіс — перша у світі схвалена генна терапія проти дистрофії Дюшена. Лікарі Fakeeh University Hospital у Дубаї готові прийняти Лук'яна. Потрібно зібрати $2 900 000.
М'язова дистрофія Дюшена — що це?
Це рідкісне генетичне захворювання, спричинене мутацією гену DMD, який відповідає за вироблення дистрофіну — білка, що захищає м'язові клітини. Без нього м'язи поступово руйнуються. Хвороба прогресує: спочатку слабшають ноги, потім руки, серце і легені. Вражає переважно хлопчиків — 1 з 3500 новонароджених.
Елевідіс (дландістроген моксепарвовек) — єдиний схвалений FDA генотерапевтичний препарат, що діє на рівні ДНК і здатний сповільнити або зупинити прогресування хвороби. Але ліки не зареєстровані в Україні, тому лікуватись потрібно за кордоном.
